ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ (RBC) ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ അഥവാ സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (SCD) എന്ന അരിവാൾ കോശ രോഗം. സാധാരണയായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഡിസ്‌കുകളുടെ ആകൃതിയിലാണ്, ഇത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ പോലും സഞ്ചരിക്കാനുള്ള സൗകര്യം നൽകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം, RBCകൾക്ക് അരിവാളിനോട് സാമ്യമുള്ള അസാധാരണമായ ചന്ദ്രക്കലയുണ്ട്. ഇത് അവരെ ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതും കർക്കശവുമാക്കുന്നു. അത് ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിൽ കുടുങ്ങാൻ ഇടയാക്കുന്നതോടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ എത്തുന്നതിൽ നിന്ന് രക്തത്തെ തടയുന്നു. ഈ അവസ്ഥ വേദനയ്ക്കും ടിഷ്യു തകരാറിനും കാരണമാകും.SCD ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അവസ്ഥയാണ്. രോഗം വരാൻ നിങ്ങൾക്ക് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകള്‍ ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളിൽ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, അരിവാൾ സെൽ ലക്ഷണമുണ്ടെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു.സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണംഅരിവാൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുഞ്ഞുനാളിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. 4 മാസം മുതലുള്ള ശിശുക്കളിൽ ഇൗ രോഗം ഉണ്ടാകാം. പക്ഷേ, പ്രകടമായി ആറു മാസത്തിലാണ് കണ്ടുതുടങ്ങുന്നത്.ഒന്നിലധികം തരം SCD ഉണ്ടെങ്കിലും, അവയ്ക്കെല്ലാം സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്, അവ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ∙ വിളർച്ചയിൽ നിന്നുള്ള അമിത ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ ദേഷ്യം∙ അസാധാരണമായ വാശി∙ വൃക്ക പ്രശ്‌നങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടുള്ള ബെഡ് വെറ്റിംഗ്∙ മഞ്ഞപ്പിത്തം∙ കൈയിലും കാലിലും വീക്കവും വേദനയും∙ തുടർച്ചയായ അണുബാധ∙ നെഞ്ച്, പുറം, കൈകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാലുകളിൽ വേദനഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിലെ പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. ഇതിന് സാധാരണയായി രണ്ട് ആൽഫ ശൃംഖലകളും രണ്ട് ബീറ്റ ശൃംഖലകളുമുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിലെ വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ നാല് പ്രധാന തരം ഉണ്ടാകുന്നത്.ഹീമോഗ്ലോബിൻ SS രോഗംഅരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ SS രോഗമാണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഹീമോഗ്ലോബിൻ S ജീനിന്റെ പകർപ്പുകൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് HBSS എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഹീമോഗ്ലോബിൻ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ SC ഡിസീസ്അരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെ വകഭേദം. ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്ന് HBC ജീനും മറ്റൊന്നി ൽ നിന്ന് HBS ജീനും ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. HBS ഉള്ള വ്യക്തികൾക്ക് HBSS ഉള്ള വ്യക്തികളുടേതിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിലും വിളർച്ച കുറവാണ്.ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്.ബി + (ബീറ്റ) തലസീമിയഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്ബി + (ബീറ്റ) തലസീമിയ ബീറ്റ ഗ്ലോബിന്‍ ജീൻ ഉല്‍പാദനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ബീറ്റാ പ്രോട്ടീൻ കുറവായതിനാൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ വലുപ്പം കുറയുന്നു. HBS ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് ബീറ്റ തലാസീമിയ ഉണ്ടാകും. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര കഠിനമല്ല.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Velit omnis animi et iure laudantium vitae, praesentium optio, sapiente distinctio illo?